Arvelig kræft bliver opsporet med stamtræ og gentest

Er der mange tilfælde af kræft i din familie, eller har du tætte familiemedlemmer, som er blevet syge med kræft i en tidlig alder, kan der være risiko for, at kræftsygdommen løber i familien.

Heldigvis kan et dyk ned i generne være med til at opspore risikoen for at udvikle kræft, fortæller overlæge Karina Rønlund:

- Kræftsygdom er som sådan ikke arveligt, men visse genændringer giver øget risiko for udvikling af kræftsygdomme, og de forandringer kan man arve. Så det er den øgede risiko for at udvikle kræftsygdomme, man kan arve. Og den kan vi teste for.

Derfor får over 3.500 patienter hvert år genetisk rådgivning hos Klinisk Genetik på Vejle Sygehus, hvor afdelingen bl.a. hjælper patienten med at fastslå, om de har en forhøjet risiko for at få kræft, og ikke mindst hvilke muligheder de har for at forebygge sygdommen.

Tegner et stamtræ med diagnoser

Patienter kan blive henvist til Klinisk Genetik gennem andre sygehusafdelinger, hvis deres pårørende har fået diagnosticeret en kræftform, som muligvis er arvelig, som fx tarmkræft. Andre patienter henvender sig igennem deres egen læge, fordi der er mange tilfælde af kræft i deres familie, og de derfor gerne vil undersøges.

Men uanset indgangen begynder alle undersøgelser ens, fortæller Karina Rønlund:

- Det første, vi gør, er, at patienten sammen med en sygeplejerske får optegnet et stamtræ i minimum tre generationer, hvor de fylder træet ud med de sygdomme, som patienten kender til i familien. Men patienterne kender ikke altid til de specifikke diagnoser, fx om deres mormor havde tarmkræft eller kræft i maven, og derfor forsøger vi efterfølgende at undersøge diagnoserne i data fra eventuelle operationsbeskrivelser.

På baggrund af det samlede sygdomsbillede i familien vurderer afdelingen, om der kan være risiko for arvelige typer af kræftsygdom, og om der er grundlag for at lave en gentest.

Leder efter svar i blod og væv fra nulevende og døde

Selvom patienter bliver henvist til Klinisk Genetik for at få vished om deres egen risiko for at udvikle en kræftsygdom, begynder en gentest sjældent hos patienten selv. Karina Rønlund forklarer:

- Når vi skal teste for risikoen for fx kræftsygdom, vil vi helst teste en i familien, der har været syg, fordi vi med sikkerhed ved, at de er blevet syge. Så vi tester faktisk ikke den patient, som spørger til sin risiko, men i stedet tester vi et relevant familiemedlem for at få afklaring.

Gentesten kan laves med en simpel blodprøve, og hvis de relevante pårørende er døde, er det faktisk muligt at undersøge genforandringerne i væv fra den afdøde, fortæller Karina Rønlund:

- Hvis personens slægtninge ikke længere er i live, kan vi ikke tage en blodprøve. Til gengæld har vi mulighed for at tage en vævsprøve, hvis den afdøde engang blev opereret. Det kunne fx være, hvis de havde fået fjernet livmoderen. I så fald vil vævet blive opbevaret på en patologisk afdeling, som vi kan få en vævsprøve fra og teste for genændringer.

På den måde kan man undersøge, hvilke genforandringer den kræftramte person har haft, og hvilken specifik genvariant man skal lede efter hos de pårørende, som søger svar på, om de selv har øget risiko for at udvikle kræftsygdommen.

Tidlig opsporing og mulighed for forebyggende behandling

Skulle analyserne vise, at man har en genændring, som giver risiko for kræft, er det dog ikke sikkert, at man får kræft, påpeger Karina Rønlund:

- Fordi man har en genændring, er det ikke er lig med, at man får en kræftsygdom. Man har bare en væsentligt højere risiko, end hvis man ikke havde denne genændring.

Derfor får patienter, hvor man finder risikofyldte genændringer, en række forebyggende tilbud, som varierer, alt efter hvilken kræftform man har risiko for at udvikle:   

- Ved nogle kræftformer, fx ved risiko for kræft i æggestokkene, anbefaler vi, at man får fjernet æggestokkene forebyggende, når man er færdig med at få børn, simpelthen fordi det er svært at opdage kræft i æggestokkene tidligt. Men man kan jo ikke, hvis man nu har risiko for tarmkræft, fjerne tarmen forebyggende. Så i de tilfælde vil man få lavet en kikkertundersøgelse af sin tarm hvert andet år, så man kan se, hvis der kommer nogle forandringer.

Det er også muligt at forebygge risikoen for at give genændringer videre til næste generation ved såkaldt ægsortering, fortæller Karina Rønlund:

- Hvis man nu har en genændring, som giver en høj risiko for fx brystkræft, og man måske har set det ramme ens mor og mostre og kusiner, så kan man sige, at ”det ønsker jeg ikke at give videre til mine børn”. Og så er der i dag mulighed for, at man kan komme i fertilitetsbehandling med henblik på ægsortering, så man kun bliver gravid med æg, der ikke har forandringen.

En viden for livet

Selvom en genundersøgelse kan give mulighed for forebyggende behandling, er det samtidig en kompleks viden, patienten skal forholde sig til, fortæller Karina Rønlund: 

- En genundersøgelse er jo en viden, som man ikke kan tage væk igen. Det er ikke, ligesom hvis man får målt sit infektionstal, hvor man kan få antibiotika, og så skulle det gerne være lavt igen om en uge. Får man at vide, at man har en genændring, så har man den hele livet.

- Og så skal man også huske, at når man siger kræft, så er der mange, der tænker, at kræft, det er noget, man dør af, især hvis man har en hel familiehistorie med kræftsygdom.

Derfor gør afdelingen meget ud af at informere patienterne grundigt om, hvad en gentest indebærer, og hvad man kan risikere at finde:

- Vi oplever i sjældne tilfælde, at der er patienter, som takker nej til at få en genundersøgelse, og det er jo også helt fair. Vi kan ikke tage det væk, at man har en familiehistorie, som ser sådan ud, som den nu gør. Derfor er man også altid velkommen til at vende tilbage, når der er gået noget tid, eller hvis der sker forandringer i familien, og andre fx bliver syge med kræft.